Gen adalah segmen DNA yang diterjemahkan menjadi protein yang dapat terekspresikan menjadi suatu karakter atau sifat. Gen pada makhluk hidup berada pada autosom dan gonosom. Gen yang terdapat pada gonosom dapat bersifat resesif atu dominan. Penyalut butawarna adalah ketidak mampuan membedakan warna hijau dan merah. Gen yang mengkode penyakit buta warna terangkai sebagai gen resesif pada kromosom X. cara pewarisan sifat buta warna criss cross inheritance yaitu sifat ayah diturunkan pada anak perempuan dan sifat ibu diturunkan pada anak laki-laki (Suryo, 2005).

Selain gen-gen terangkai kromosom kelamin dikenal pula gen-gen yang dipengaruhi sex dan ge yang dibatasi sex. Gen dominan memperlihatkan pengaruhnya hanya pada individu jantan atau individu betina saja. Gen yang dipengaruhi jenis kelamin antara lain : kepala botak dan panjang jari telunjuk. Kepala botak ditentukan oleh gen dominan B dan alelnya b menentukan kepala berambut normal. Jari telunjuk pendek ditentukan oleh gen dominan T dengan alel t menunjukkan jari telunjuk panjang (Suryo, 2005).

Praktikum buta warna dan peranan gen yang dipengaruhi sex ini dibagi dalam dua ketegori, yaitu praktikum buta warna dan praktikum peranan gen yang dipengaruhi sex yang diwakili oleh panjang jari telunjuk. Praktikum buta warna dilakukan dengan uji buta warna secara bergantian dengan menggunakan buku Standart International untuk mengetahui sejauh mana praktikan dan atau anggota lain dari kelompoknya mengidap buta warna. Tes buta warna dilakuan sebanyak 14 kali dan dilakukan perhitungan persen kesalahan. Sedangkan praktikum panjang jari telunjuk dibuat garis horisontal pada kertas kemudian letakkan tangan kiri pada kertas dengan ujung jari telunjuk menyentuh garis horisontal, lalu dibuat pola telapak tangan dengan pensil dan ditentukan fenotip dan kemungkinan genotip yang terjadi pada praktikan dan atau anggota lain yang sekelompok.

 

Penemuan pautan seks

Setelah Morgan menemukan lalat jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan seekor betina bermata merah. Hasilnya ialah seluruh keturunan F1 mempunyai mata merah, menyiratkan bahwa tipe-liar dominan. Ketika Morgan mengawinkan lalat-lalat F1 ini satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotipe klasis 3 : 1 pada keturunan F2. Akan tetapi, ada satu hasil yang mengejutkan: karakter mata putih hanya terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 mempunyai mata merah, semetara setengah dari jantan berwarna merah, setengah jantan lainnya berwarna putih. Ternyata warna mata pada lalat terkait dengan jenis kelaminnya.

Dari bukti ini dan bukti-bukti lainnya, Morgan menarik kesimpulan bahwa gen yang menyebabkan warna mata putih pada lalat mutannya terletak hanya pada kromosom X saja; tidak ada lokus warna mata tersebut pada kromosom Y (Gambar 3). Jadi, betina (XX) membawa dua salinan gen untuk karakter ini, sementara jantan (XY) hanya membawa satu. Karena alel mutan resesif, betina tersebut menerima alel tersebut pada kromosom X – suatu hal yang tidak mungkin terjadi pada betina F2 dalam eksperimen Morgan. Sebaliknya untuk yang jantan, satu salinan tunggal dari alel mutan ini menyebabkan mata putih. Karena jantan hanya mempunyai satu kromosom X, maka tidak boleh ada alel tipe-liar yang hadir untuk menutupi alel resesif.

Gen-gen yang berada pada kromosom seks disebut gen terpaut-seks. Bukti-bukti Morgan bahwa suatu gen tertentu berada pada kromosom X semakin memperkuat teori kromosom mengenai penurunan sifat. Memahami pentingnya hasil penelitian ini, banyak siswa pandai tertarik pada ruangan lalat milik Morgan, dan laboratoriumnya mendominasi penelitian genetika selama tiga dekade berikutnya. Kita akan melihat pengaruh Morgan dan kolega-koleganya pada waktu kita membahas beberapa aspek penting lain dari kromosom penurunan sifat.

Persilangan Drosophila melanogaster mata putih dengan mata merah

Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena gen-gen tersebut berada pada kromosom yang sama

Jumlah gen di dalam suatu sel jauh lebih banyak daripada jumlah kromosom; bahkan sesungguhnya setiap kromosom memiliki ratusan atau ribuan gen. Gen-gen yang berada pada kromosom yang sama cenderungdiwarisi bersama pada penyilangan genetik karena kromosom tersebut diteruskan sebagai satu unit. Gen-gen tersebut dikatakan sebagai gen terpaut (linked genes). Ketika para ahli genetika mengikuti gen-gen terpaut dalam percobaan-percobaan pembiakan, hasilnya menyimpang dari hasil yang diperkirakan akan didapat berdasarkan prinsip pemilahan independen Mendel.

Berikut akan dibahas percobaan Drosophila lain yang dilakukan oleh Morgan untuk melihat bagaimana pautan antar gen mempengaruhi penurunan sifat dua karakter yang berbeda. Dalam hal ini, kedua karakter tersebut adalah warna tubuh dan ukuran sayap. Lalat tipe-liar mempunyai tubuh berwarna abu-abu dan sayap berukuran normal. Fenotipe mutan untuk karakter-karakter ini adalah tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (berkerut), yang jauh lebih kecil dari sayap normal. Alel-alel untuk karakter-karakter ini diwakili oleh simbol-simbol berikut: b’ = abu-abu, b = hitam; vg’ = sayap normal, vg = sayap vestigial. (tidak satu gen pun terpaut seks; lokus-lokusnya berada pada autosom) Morgan menyilangkan dihibrid-dihibrid betina (b’ b vg’ vg) dengan jantan yang kedua fenotipenya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (b b vg vg). Penyilangan ini lebih mirip testcross-nya Mendel daripada dengan persilangan F1 antara dua dihibrid. Sesuai dengan hukum pemilahan independen Mendel. Testcross Drosophila Morgan akan menghasilkan empat kelas fenotipe keturunan, kira-kira bejumlah sama: 1 abu-abu (warna)-normal (sayap) : 1 hitam-vestigial : 1 abu-abu-vestigial : 1 hitam-normal. Hasil-hasil yang didapat ternyata sangat berbeda (Gambar 2).

Persilangan Drosophila yang dilakukan oleh morgan dalam skematis kromosom sesuai hukum pemilahan independen Mendel

Terdapat jumlah yang tidak proporsional antara lalat tipe-liar (abu-abu-normal) dengan mutan ganda (hitam-vestigial) diantara keturunannya. Perhatikan bahwa kedua fenotipe ini sesuai dengan fenotipe kedua induknya. Morgan beralasan bahwa warna tubuh dan bentuk sayap biasanya diwarisi secara bersama-sama dalam kombinasi yang spesifik karena gen-gen untuk kedua karakter tersebut berada pada kromosom yang sama.

Meskipun kedua fenotipe lainnya (abu-abu-vestigial dan hitam-normal) jumlahnya lebih sedikit dibandingkan dengan yang diperkirakan berdasarkan hukum pemilahan independen, fenotipe-fenotipe ini tetap terwakili di antara keturunan hasil persilangan Morgan.

Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme

Jenis kelamin (seks) kita merupakan salah satu karakter fenotipe kita yang lebih nyata. Meskipun perbedaan anatomis dan fisiologis antara pria dan wanita banyak, dasar kromosom seksnya sedikit lebih sederhana. Pada manusia dan mamalia lain, seperti pada lalat bua, ada dua varietas kromosom seks, dilambangkan dengan X dan Y. seseorang yang mewarisi dua kromosom X, satu dari masing-masing orangtuanya, biasanya berkembang menjadi perempuan. Seorang pria biasanya berkembang dari sebuah zigot yang mengandung satu kromosom X dan satu kromosom Y. ketika meiosis terjadi di dalam testis, kromosom X dan Y berperilaku sama seperti kromosom homolog, meskipun kromosom-kromosom tersebut hanya homolog sebagian dan hanya mengalami sedikit pindah silang satu dengan lainnya.

Baik pada testis maupun ovarium, kedua kromosom seks bersegregasi pada waktu meiosis dan masing-masing gamet mendapat satu kromosom seks. Setiap ovum mengandung satu kromosom X. sebaliknya, sperma terbagi menjadi dua kategori. Setengah dari sel-sel sperma yang dihasilkan oleh seorang pria mengandung satu kromosom X, dan setengah lainnya mengandung satu kromosom Y. kita dapat menelusuri jenis kelamin setiap anak sampai ke awal terjadinya kehamilan. Jika sebuah sel sperma yang kebetulan membawa kromosom X membuahi ovum, maka zigotnya adalah XX; jika sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi ovum, maka zigotnya adalah XY. Jenis kelamin merupakan masalha kemungkinan – peluangnya adalah 50 : 50

Pada manusia, ciri-ciri anatomis jenis kelaminmulai muncul ketika embrio berumur sekitar dua bulan. Sebelum itu, rudimen gonad bersifat genetik – unsur-unsur ini dapat berkembang menjadi ovarium maupun testis, bergantung pada kondisi hormon di dalam embrio. Yang mana dari kedua kemungkinan ini yang akan muncul bergantung pada ada atau tidaknya kromosom Y. pada tahun 1990, satu tim peneliti dari Inggris mengidentifikasi sebuah gen yang diperlukan untuk perkembangan testis. Mereka menyebutnya SRY, singkatan dari sex-determining region of Y (daerah penentu-jenis kelamin Y). dengan tidak adanya SRY, gonad berkembang menjadi ovarium. Para peneliti menegasdkan bahwa adanya (atau tidak adanya) gen SRY hanya merupakan sebuah pemicu. Ciri-ciri biokimiawi, fisiologis dan anatomis dari jenis kelamin bersifat kompleks, dan banyak gen terlibat di dalam perkembangan ciri-ciri ini. Kecenderungannya adalah gen SRY mengkode sejenis protein yang meregulasi banyak gen lainnya. Baru-baru ini, para peneliti telah mengidentifikasi sejumlah gen lain pada kromosom Y yang diperlukan untuk mengfungsikan testis secara normal. Dengan tidak adanya gen-gen ini, individu yang memiliki kromosom XY akan menjadi laki-laki tetapi tidak memproduksi sperma yang normal.

Gen-gen terpaut-seks mempunyai pola-pola penurunan sifat yang unik

Disamping peranannnya dalam menentukan jenis kelamin, kromosom seks, terutama kromosom X, memiliki gen-gen untuk banyak karakter yang tidak berkaitan dengan seks. Pada manusia, istilah terpaut-seks biasanya menuju pada karakter-karakter yang terpaut kromosom X. kesemuanya ini mengikuti pola penurunan sifat yang sama dengan yang diamati Morgan pada lokus mata-putih Drosophila. Para ayah mewariskan alel yang terpaut kromosom X pada semua anak perempuannya tetapi tidak satupun pada anak laki-lakinya. Sebaliknya, para ibu dapat mewariskan alel terpaut-seks pada anak laki-laki maupun anak perempuan.

Jika suatu sifat terpaut-seks disebabkan oleh alel resesif, maka seorang anak perempuan akan memperlihatkan fenotipenya hanya jika dia merupakan homozigot. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu lokus, istilah homozigot dan heterozigot tidak memiliki arti untuk menggambarkan gen-gen terpaut-seks. Setiap anak laki-laki yang mendapat alel resesif dari ibunya akan memperlihatkan sifat ini. Karena alasan tersebut., anak laki-laki jauh lebih banyak memiliki kelainan-kelainan yang diturunkan oleh alel-alel resesif terpaut-seks dibandingkan anak perempuan. Akan tetapi, meskipun peluang anak perempuan untuk mewarisi dosis ganda alel mutan jauh lebih sedikit dibandingkan probabilitas anak laki-laki untuk mewarisi dosis tunggal alel mutan, masih ada anak perempuan yang memiliki kelainan terpaut-seks. Misalnya, buta warna merupakan kelainan tidak berbahaya yang diwarisi sebagai sifat terpaut seks.

Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau sebagian beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap warna hijau dan merah dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau dan merah (Campbell,2000).

P1 :♀XCXcx♂ XCY

(Normal karier)(Normal)

F2 :

XC

Y

XC

XCXC

XCY

Xc

XCXc

XcY

25% perempuan normal(XCXC)

25% perempuan karier buta warna (XCXc)

25% laki-laki normal (XCY)

25% laki-laki buta warna (XcY)

 

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *